Marcelo Kauffman es especialista en Genómica Molecular, miembro de las Carreras de Investigador Científico del CONICET y del Consejo en Investigación en Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Obtuvo su doctorado y maestrías en la Universidad de Buenos Aires y en la Universidad Pablo de Olavide de España.
Dirige el Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital J. M. Ramos Mejía, unidades creadas por él hace 10 años y, desde el pasado año, dirigió el Programa y Servicio de Medicina de Precisión del Hospital Universitario Austral. Es, además investigador visitante del James J and Joan A Gardner Center for Parkinson’s disease and Movement Disorders de la Universidad de Cincinnati, donde es consultor del programa de diagnóstico neurogenético de los trastornos del movimiento.
Ha trabajado activamente en la asistencia diagnóstica de cientos de pacientes con trastornos poco frecuentes neurogenéticos y desarrollado junto con su grupo de investigación diferentes. estrategias de diagnóstico genético molecular basadas en técnicas clásicas y de nueva generación que han permitido la individualización etiopatogénica de cientos de pacientes afectados por estos trastornos, así como la comunicación de diversas etiologías por primera vez en Argentina.
Profesor Adjunto de Genómica Clínica de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y Docente Autorizado de Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, ha recibido premios clínicos y científicos y es autor de más de 60 artículos en revistas internacionales, principalmente en el campo de las enfermedades neurogenéticas y ha recibido financiación de fuentes públicas y privadas de ciencia y tecnología.
Caracterización Molecular de las Epilepsias Secundarias a Malformaciones del Desarrollo Cortical.
Estudio de Enfermedades Neurogenéticas: conociendo lo desconocido y secuenciando lo insecuenciable de las ataxias
Premios y Distinciones por Trabajos de Investigación
Otorgados por Universidades y Sociedades Científicas
1. 2017, Premio Sociedad Neurológica Argentina, Presentación del trabajo “Genómica Clínica
Argentina en una cohorte de Leucodistrofias y Leucoencefalopatías Genéticas: rédito diagnóstico en
nuestros primeros nueve años”
2. 2016, Premio Científico instituido por CEDIQUIFA: FARMACOGENETICA, para el trabajo
“Farmacogenómica y Exomas”.
3. 2016, Premio Congreso Argentino de Neurología por trabajo Diagnóstico de las enfermedades
mitocondriales: utilidad de un abordaje clínico-molecular sistematizado incorporando secuenciación de
alto rendimiento
4. 2013, Primer Premio Congreso Argentino de Neurología 50 Aniversario por trabajo “Neurología
Genómica Personalizada: El Futuro es Ahora”
5. 2012, Best Latin American Publication during Latin American Congress of Multiple Sclerosis
por desarrollo de trabajos en Genética de la Esclerosis Múltiple.
6. 2009, Premio Sociedad Neurológica Argentina, Presentación del trabajo “Nuevos Factores Genéticos
en la Esclerosis Múltiple: Mutación R92Q en el gen TNFRSF1A y el Síndrome Autoinflamatorio
TRAPS”
7. 2008, Premio Póster Edmundo Fisher, otorgado por la Asociación Argentina de Psiquiatría en el
marco del 15 Congreso Internacional de Psiquiatría por el trabajo “Depresión e intentos de suicidio en
pacientes con epilepsia del lóbulo temporal, candidatos a cirugía de la epilepsia”.
8. 2007, Premio Sociedad Neurológica Argentina, Presentación del trabajo “Genotipificación del
Gen del Recaptador de la Serotonina y Respuesta al Tratamiento en la Epilepsia Mesial Temporal con
Esclerosis del Hipocampo ¿Pronóstico Molecular?”
9. 2007, Primer Premio, 2do Congreso de la Liga Argentina contra la Epilepsia. Presentación
del trabajo “Investigación de la asociación entre el polimorfismo R271C del gen KCNJ10 y el desarrollo
de epilepsia del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo”
10. 2006, Premio Ramos Mejía, Sociedad Neurológica Argentina, Presentación del trabajo “Asociación
entre Alelos Transcripcionalmente Deficientes del gen de la Prodinorfina y el Desarrollo de Epilepsia del
Lóbulo Temporal”
11. 1999, Diploma de Honor, Universidad de Buenos Aires – Facultad de Medicina
Investigador independiente