Introducción y clasificación

Las anomalías vasculares representan un amplio espectro de lesiones, desde una mancha transitoria del recién nacido hasta entidades complejas o con riesgo de vida.

En la actualidad, se clasifican según la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA, por su sigla en inglés) en dos grandes grupos: los tumores y las malformaciones vasculares (tabla 1).

Tabla 1. Clasificación de las anomalías vasculares según la ISSVA

Esta clasificación está basada en las características clínicas, radiológicas, histológicas, inmunohistoquímicas y hemodinámicas, así como en la evolución clínica de esas lesiones.

Los tumores vasculares crecen por proliferación celular endotelial. La mayoría de ellos no están presentes al nacimiento y se desarrollan en el período neonatal o la infancia, y algunos de ellos, como los hemangiomas, involucionan de manera espontánea. Las malformaciones vasculares, en cambio, se encuentran siempre presentes al nacimiento, aunque no sean evidentes clínicamente, persisten toda la vida y suelen aumentar de tamaño y provocar mayor cantidad de síntomas a lo largo de los años. Están compuestas por vasos malformados que remedan capilares, venas, arterias o linfáticos; pueden presentar flujo lento o rápido y combinarse entre sí dando lugar a lesiones complejas y diversos síndromes.

Tumores vasculares

Tabla 2. Clasificación de los tumores vasculares según la  ISSVA – 2014

Hemangiomas de la infancia

Los hemangiomas de la infancia (HI), también denominados «hemangiomas infantiles», son los tumores de partes blandas más frecuentes en los niños. La mayoría de ellos son únicos, no presentan complicaciones y no requieren de conductas terapéuticas. Sin embargo, en algunos casos, por su localización, forma o complicaciones, pueden llevar a desfiguración cosmética, disfunción de los órganos cercanos, o incluso representar un riesgo para la vida del paciente.

La historia natural de los HI es muy característica; inicialmente, presentan una fase proliferativa rápida desde los primeros días de vida, que dura pocos meses y es seguida luego por una fase estable y, finalmente, por una involución espontánea que es más prolongada y se extiende por varios años.

De acuerdo con su presentación clínica, los HI se clasifican en superficiales, profundos y combinados (fotos 1, 2 y 3), y según su morfología, se dividen en cuatro tipos: localizados, segmentarios (foto 4), multifocales e indeterminados. Los hemangiomas localizados son redondeados u ovales y tienen bordes circunscriptos. Los segmentarios tienen límites geográficos, comprometen regiones anatómicas o unidades de desarrollo y presentan mayor riesgo de complicaciones y anomalías asociadas. Los multifocales pueden asociarse a la presencia de hemangiomas en otros órganos.

Foto 1. Hemangioma superficial

Foto 2. Hemangioma profundo

Foto 3. Hemangioma mixto o combinado

Foto 4. Hemangioma segmentario

Hasta en un 25 % de los casos, los hemangiomas pueden asociarse a complicaciones. La complicación observada con más frecuencia es la ulceración. Con menos frecuencia, pueden producir desfiguración cosmética, compromiso funcional de órganos cercanos y fallo cardíaco secundario al aumento del gasto cardíaco.

Los hemangiomas múltiples (5 o más lesiones), en particular de presentación lenticular, de pocos milímetros de diámetro, pueden ser marcadores de la presencia de hemangiomas viscerales, localizados especialmente en hígado, tubo digestivo y SNC.

Las lesiones localizadas cerca de los ojos pueden comprometer la visión por obstrucción del eje visual, por generar ptosis palpebral o por compresión del globo ocular. Los que se localizan en la nariz también pueden producir dificultades para la respiración nasal, deformar la nariz y, si se ulceran, necrosar el tabique nasal.

Las lesiones segmentarias tienen más riesgo de complicaciones, en especial si se localizan en áreas periorificiales, y pueden asociarse a anomalías extracutáneas, lo que da origen a diversos síndromes y asociaciones (PHACE, LUMBAR) (tabla 3).

Cuando se localizan en la zona de la barba, estos hemangiomas pueden asociarse a compromiso por compresión o por infiltración de la vía aérea y representan una situación de riesgo de vida para el paciente.

Los niños que presentan hemangiomas segmentarios, especialmente en cabeza y cuello, deben ser evaluados con resonancia magnética nuclear (RMN) y angiorresonancia de cabeza y cuello, examen oftalmológico y evaluación cardiovascular, que incluya ecocardiograma, para descartar estas asociaciones.

Tabla 3. Síndromes y anomalías asociados a los hemangiomas segmentarios

Tratamiento

Es importante determinar si la intervención terapéutica es necesaria, ya que la mayoría de las lesiones no requieren tratamiento, sino solo control y conducta expectante.

En los casos de ulceración, el uso tópico de antibióticos como mupirocina, ácido fusídico y metronidazol en crema son de utilidad. Si la lesión es más importante, puede ser necesario administrar antibióticos por vía oral, como la cefalexina.

El propranolol ha demostrado ser efectivo y seguro para el tratamiento de estas lesiones (foto 5). La dosis es de 1 a 3 mg/kg/día, dividida en tres tomas. Los efectos adversos reportados con más frecuencia son bradicardia, hipotensión arterial e hipoglucemia. Este medicamento debe utilizarse bajo estricto control médico. Otras opciones son los corticoides sistémicos o intralesionales y la vincristina. Con poca frecuencia, es necesario un abordaje quirúrgico.

Foto 5. Involución luego del tratamiento con propanolol

Otros tumores vasculares

Hemangiomas congénitos

Son tumores vasculares que están completamente desarrollados al nacimiento y no experimentan crecimiento en la vida extrauterina. Se diferencian de los HI por su aspecto clínico y, en especial, por la inmunomarcación para GLUT-1 que es negativa. Se presentan como tumores o placas eritematosas o azuladas, surcadas por telangiectasias, con un característico halo anémico a su alrededor. Existen tres tipos de hemangiomas congénitos: los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH, por su sigla en inglés) (foto 6), que presentan una fase involutiva acelerada durante el primer año de vida; los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH, por su sigla en inglés) (foto 7), que nunca involucionan, y los hemangiomas congénitos parcialmente involutivos (PICH, por su sigla en inglés) (foto 8), que presentan una rápida involución inicial pero no es completa y dejan zonas tumorales residuales. Estas lesiones deben diferenciarse de otros tumores congénitos, como los rabdomiosarcomas, miofibromatosis y fibrosarcomas, entre otros.

Foto 6. RICH: Hemangioma congénito rápidamente involutivo

Foto 7. NICH: Hemangioma congénito no involutivo

Foto 8. PICH: Hemangioma congénito parcialmente involutivo

Angioma en penacho o tufted hemangioma

También denominado «angioblastoma de Nakagawa», puede estar presente al nacimiento o —lo que es más frecuente— aparecer durante los primeros años de vida. Clínicamente, se observa como una placa rojo violácea, heterogénea, infiltrada, o como nódulos rojo violáceos. En la histología, es característico el patrón en perdigonada de los grupos de células endoteliales proliferantes, aspecto que le da su nombre. El diagnóstico se realiza a través del estudio histopatológico. Si bien el comportamiento biológico es benigno y, en general, tiende a la involución, en algunos pacientes puede generar un fenómeno de Kasabach-Merritt.

Hemangioendotelioma kaposiforme

Es un tumor vascular poco frecuente, que puede observarse en forma congénita o durante los primeros meses de vida. Es de color rojo violáceo, indurado. La importancia de realizar su diagnóstico radica en que puede asociarse al fenómeno de Kasabach-Merritt, el cual consiste en un repentino atrapamiento plaquetario en el flujo de la tumoración vascular que se acompaña de diferentes grados de consumo de fibrinógeno y de otros factores de la coagulación. Clínicamente, se observa un rápido aumento del tamaño de la tumoración, acompañado de edema de las áreas cercanas, lesiones purpúricas petequiales e incluso equimosis. Es una emergencia médica pues pone en riesgo la vida del paciente. Para su tratamiento, se utilizan corticoides sistémicos en altas dosis, sirolimus, vincristina e interferón alfa recombinante. En algunos casos, es necesario recurrir a la exéresis quirúrgica o embolización de la lesión.

Hamartoma angiomatoso ecrino

Se presenta como un nódulo o placa mal definida con lanugo y exceso de sudoración local. El diagnóstico se realiza a través del estudio histológico, donde se observan aglomerados de acinos ecrinos relacionados con proliferaciones capilares, envueltos en una matriz colágena. Puede involucionar de manera espontánea.

Granuloma piógeno

Es una lesión relativamente frecuente, que puede aparecer en cualquier momento de la vida, aunque es más habitual en la infancia (foto 9). Se trata de lesiones papulonodulares rojizas, de rápido crecimiento, que tienden al sangrado espontáneo. Corresponden a capilares dilatados envueltos en un estroma mucoide. El tratamiento consiste en la exéresis, acompañada de electrocoagulación. Tiende a recidivar.

Foto 9. Granuloma piógeno

Malformaciones vasculares

Las malformaciones vasculares están compuestas por vasos sanguíneos anómalos que remedan a los normales (capilares, linfáticos, venosos o arteriales). Pueden ser simples, combinarse, o formar parte de diversos síndromes o asociaciones.

Se clasifican, según su morfología y el tipo de flujo que presentan, como se describe a continuación.

Malformaciones capilares

De bajo flujo, afectan piel y mucosas. Se observan como máculas rosadas, rojas o violáceas, formadas por vasos capilares o vénulas poscapilares dilatadas. Existen diversas entidades, como las que siguen.

Mancha salmón

Se encuentra presente en los recién nacidos (fotos 10 a 12). De color rosado, se puede localizar en frente, glabela, párpados, pliegues nasogenianos, labio superior, vértex, región occipital y lumbosacra. Cuando se encuentra en estas dos últimas localizaciones, tiende a persistir toda la vida; el resto suele desaparecer durante los primeros 5 años.

Foto 10. Mancha salmón facial

Foto 11. Mancha salmón occipital

Foto 12. Mancha salmón lumbosacra

Manchas en vino de oporto

Las manchas en vino de oporto (MVO) son máculas rojizas o violáceas, presentes desde el nacimiento. Persisten toda la vida y crecen proporcionalmente con el niño. Con el tiempo, el área donde se localizan puede tender a la hipertrofia y llevar a deformaciones cosméticas o funcionales. Pueden asociarse a otras malformaciones vasculares o de otros órganos, lo que da lugar a síndromes como el de Sturge-Weber-Dimitri y el de Klippel-Trenaunay (foto 13), entre otros. La distribución y localización de las lesiones es el marcador de riesgo para estas asociaciones. En algunas de ellas, se observan mutaciones en el gen GNAQ.

Foto 13. Síndrome de Klippel-Trenaunay

Telangiectasias

Pueden agruparse en parches o segmentos, lo que da lugar a nevos telangiectásicos (telangiectasia nevoide unilateral) (foto 14), o encontrarse diseminadas y formando parte de síndromes, como el de Rendu Osler Weber, por mutaciones en ENG o ACVRL1; malformaciones capilares asociadas a malformaciones arteriovenosas familiares tipo 2 (CM-AVM tipo 2), debidas a mutaciones en EPHB4, o inmunodeficiencia en el síndrome de ataxia-telangiectasia, entre otros.

Foto 14. Telangiectasia nevoide unilateral

Malformaciones venosas

Las malformaciones venosas (MV) son de bajo flujo y pueden comprometer la piel, el tejido celular subcutáneo y las mucosas. Están compuestas por canales venosos irregulares, con tendencia a la ectasia.

Suelen ser evidentes desde el nacimiento como masas compresibles, blandas, de color azulado (foto 15). No presentan soplo, frémito ni cambios de la temperatura local. Pueden comprometer la fascia muscular y tener manifestaciones óseas. Incrementan su volumen ante el esfuerzo o el llanto del niño. Con el tiempo, aumentan su tamaño y aparecen en ellas calcificaciones en áreas trombosadas denominadas «flebolitos». Pueden ser focales, multifocales, segmentarias o difusas. Las lesiones extensas pueden acompañarse de alteraciones hematológicas por consumo local de factores de la coagulación, con aumento del dímero D y bajos niveles de fibrinógeno, lo que desencadena una coagulación intravascular localizada (CIL). Son esporádicas la mayoría de las veces, aunque existen casos familiares relacionados con una mutación en el gen del receptor de la tirosina-quinasa Tie2 o en el de PIK3CA.

El estudio de estas malformaciones incluye el uso de ecografías de partes blandas y doppler, resonancia magnética por imágenes (RMI) y tomografía axial computada (TAC). La flebología percutánea (combinación de estudio flebológico con la escleroterapia) es de utilidad como método diagnóstico y como parte del tratamiento esclerosante.

El tratamiento de las MV se indica cuando son causa de alteraciones funcionales o desfiguración. Puede utilizarse escleroterapia percutánea, combinada o no, con procedimientos quirúrgicos. El uso de vendas o medias elásticas está recomendado cuando las lesiones son extensas y se localizan en miembros inferiores.

Foto 15. Malformación venosa

Malformaciones glómicas

Se presentan en forma esporádica o familiar (AD: herencia autosómica dominante). Se observan como lesiones cutáneas azul violáceas, maculosas, papulosas o nodulares, aisladas o múltiples, diseminadas o agrupadas en forma segmentaria (foto 16). Histológicamente, se diferencian de las MV por la presencia de células cuboides (células glómicas). En la mayoría de los casos, no es necesario realizar intervenciones terapéuticas.

Foto 16. Glomangiomas

Malformaciones linfáticas

Las malformaciones linfáticas (ML) son malformaciones de bajo flujo, compuestas por canales linfáticos o quistes, tapizados por células endoteliales.

De acuerdo con su tamaño y morfología, pueden ser macroquísticas, microquísticas o combinadas. Las ML macroquísticas (foto 17) se encuentran, con mayor frecuencia, en cuello y axila, donde se conocen como «higroma quístico». Las lesiones microquísticas infiltran la dermis en forma difusa, lo que da lugar a pequeñas pseudovesículas traslúcidas o de contenido hemorrágico («linfangioma circunscripto»). Las lesiones combinadas pueden encontrarse en la cabeza, el tronco o los miembros.

Existe una forma multifocal, denominada «anomalía linfática generalizada (ALG)». Debe diferenciarse de la enfermedad de Gorham-Stout, que se caracteriza por el compromiso linfático de uno o múltiples huesos y de las partes blandas vecinas, con osteólisis progresiva.

El diagnóstico se realiza a través de estudios por imágenes (RMN, TAC, ultrasonido) o histología de las lesiones.

El tratamiento consiste en esclerosis, con diversos agentes, asociados o no a exéresis quirúrgica.

Foto 17. Malformación linfática macroquística

Malformaciones arteriovenosas

Las malformaciones arteriovenosas (AVM, por su sigla en inglés) son de alto flujo. Están compuestas por arterias, venas y capilares dismórficos, con comunicaciones arteriovenosas directas. En la infancia, su aspecto es inespecífico y pueden confundirse con malformaciones capilares y hemangiomas en involución. El engrosamiento progresivo de la zona afectada es sugestivo de este tipo de lesiones, lo mismo que la presencia de frémito y soplo. El diagnóstico puede ser confirmado por ecografía doppler color. La RMN, la angio-RMN y la angiografía digital ayudan a definir la extensión de la lesión y su composición. Los tratamientos quirúrgicos incompletos o embolizaciones parciales pueden gatillar su crecimiento y favorecer sus complicaciones. Se presentan en forma aislada o formando parte de diversos síndromes, como CM-AVM, Parkes-Weber y Rendu Osler Weber, entre otros. También pueden asociarse a otras malformaciones vasculares y no vasculares.

Angioqueratomas

Los angioqueratomas (AQ) son un grupo heterogéneo de lesiones vasculares caracterizadas por una histología similar: la presencia de vasos superficiales dérmicos dilatados, acompañados, en mayor o menor grado, de cambios en la epidermis suprayacente. Clínicamente, se observan pápulas únicas o múltiples, de color rojizo oscuro a negro, con una superficie verrugosa. Pueden ser localizados o difusos. Los localizados se clasifican en cinco formas clínicas: AQ neviforme circunscripto (foto 18), AQ de Mibelli, AQ de Fordyce, AQ papular y AQ de la lengua. Los difusos pueden estar o no asociados a enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Fabry.

Foto 18. Angioqueratoma

Malformaciones troncales o de vasos mayores

Estas malformaciones afectan venas, arterias o vasos linfáticos de gran calibre, en general axiales o conductores. Consisten en anomalías en el origen, curso, número, longitud, válvulas, comunicación o diámetro (aplasia, hipoplasia, estenosis, ectasia/aneurisma). Los vasos embrionarios persistentes se incluyen también en este grupo.

Síndromes asociados a malformaciones vasculares

Cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC)

Es una malformación vascular localizada, segmentaria o difusa. Clínicamente, se observa en la piel un reticulado vascular marmóreo, persistente, acompañado de telangiectasias y áreas de piel atrófica, incluso ulceraciones. Debe diferenciarse de los cambios vasculares transitorios del recién nacido. Las lesiones segmentarias, en especial aquellas localizadas en miembros, suelen asociarse a disminución del diámetro y de la longitud del miembro afectado, y dan un aspecto pseudoatlético. Otras anomalías del desarrollo asociadas pueden ser musculoesqueléticas, vasculares, cardíacas, del SNC, oculares, pelvianas, dentales, o síndromes como el Adams-Oliver o la facomatosis pigmentovascular tipo 5.

Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri

Es un cuadro clínico caracterizado por la presencia de una malformación vascular capilar tipo MVO, que compromete el territorio inervado por la rama 1 del trigémino (V1), asociada a alteraciones oculares (anomalías vasculares coroidales, glaucoma, buftalmos) y anomalías leptomeníngeas y cerebrales (malformación vascular leptomeníngea, calcificaciones, atrofia cerebral, hipertrofia del plexo coroideo, MV del cerebro). Los pacientes con este diagnóstico deben realizar controles y tratamientos interdisciplinarios, que incluyan seguimiento oftalmológico regular, neuroimágenes y control neurológico, para detectar y tratar posibles complicaciones.

Síndromes de Klippel-Trenaunay, de Parkes-Weber y de Servelle-Martorell

Se presentan al nacimiento con malformaciones vasculares complejas de los miembros inferiores. En el síndrome de Klippel-Trenaunay, se observa la asociación de una malformación vascular capilar tipo MVO, venas varicosas disembrioplásicas y crecimiento exagerado de partes blandas y óseas del miembro afectado; puede acompañarse de malformaciones linfáticas. Se trata de una malformación combinada de bajo flujo. En el síndrome de Parkes-Weber, el crecimiento exagerado del miembro afectado se encuentra asociado a una MVO, múltiples comunicaciones arteriovenosas y linfedema variable al nacimiento; es una malformación combinada de alto flujo. El síndrome de Servelle-Martorell consiste en la asociación de malformaciones capilares y venosas con progresiva disminución del miembro afectado. El diagnóstico de estas entidades se basa en los hallazgos clínicos y los estudios por imágenes. La ecografía doppler es útil, pero el estudio de elección en estas patologías es la RMN. La arteriografía, la flebografía y la linfografía resultan necesarias, en algunos casos, para realizar el diagnóstico diferencial entre ellas. El tratamiento incluye los métodos de elastocompresión y el seguimiento interdisciplinario por traumatología, dermatología e intervencionismo endovascular.

Facomatosis pigmentovasculares

La asociación entre malformaciones vasculares cutáneas y lesiones cutáneas pigmentadas es sugestivo de un defecto en la migración neuronal. De acuerdo con la combinación entre estos dos tipos de lesiones, se han establecido cinco formas diferentes de facomatosis pigmentovasculares. A su vez, cada una de estas formas puede o no acompañarse de alteraciones sistémicas.

Ataxia-telangiectasia

Es una patología neurovascular compleja que se transmite en forma autosómica recesiva (AR), por una mutación en el gen ATM localizado en el Cr11q22-23. Múltiples telangiectasias localizadas en conjuntiva bulbar, cara, cuello y dorso de manos y pies comienzan a aparecer después de los 3 años de edad. Se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de piel, ataxia e inmunodeficiencia combinada.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Es una enfermedad AD con un amplio espectro clínico debido a sus diversos genotipos. Las telangiectasias pueden ser punctatas, lineales, estelares o nodulares, y observarse en mejillas, nariz, labios, lengua o dedos. En el 90 % de los casos, se asocian a epistaxis. El sangrado gastrointestinal es el segundo en frecuencia. Con menos frecuencia, pueden encontrarse malformaciones vasculares en hígado, cerebro, médula espinal y pulmones. El pronóstico depende de la extensión del compromiso sistémico.

Malformaciones capilares asociadas a malformaciones arteriovenosas familiares (CM-AVM)

Es una entidad que se hereda en forma AD, producida por una mutación del gen RASA1 o en EPHB4. Clínicamente, se observan múltiples malformaciones capilares (foto 19), congénitas o adquiridas, de diversos tamaños y localización, que tienen una coloración ocre, amarronada, por lo que suelen confundirse con las manchas café con leche. Pueden asociarse a malformaciones arteriovenosas cerebrales, torácicas o abdominales.

Foto 19. CM-AVM. Mácula vascular

Puntos clave

• No todas las lesiones vasculares cutáneas son hemangiomas.
• Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre tumores y malformaciones vasculares.
• Para cada tipo de anomalía vascular, hay que considerar el riesgo de complicaciones y/o asociaciones.

Bibliografía recomendada

ISSVA Classification of Vascular Anomalies© (aprobada en el 20th ISSVA Workshop, Melbourne, abril de 2014; última revisión: mayo de 2018). www.issva.org

Wassef M, Bli F, Adams D, et al. Vascular Anomalies Classification: Recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015;136(1):e203-e214.

Holland KE, Drolet BA. Infantil Hemangioma. Pediatr Clin N Am. 2010;57:1069-1083.

Darrow DH, Greene AK, Mancini AJ, et al. Diagnosis and Management of Infantile Hemangioma. Pediatrics. 2015;136(4):e1060-1104.

Castro C. Malformaciones vasculares. En: Larralde M, Abad E, Luna P, et al. Dermatología Pediátrica, 3ª edición. En prensa.