Diplomatura en Genómica Aplicada

Dirección: 

• Dra. Sofía Juárez Peñalva
• Dra. María Constanza Vallone

Coordinación:

• Dr. Luis Belligoy
• Dra. Julieta Pizzorno

Médicos clínicos, pediatras, neonatólogos, obstetras, neurólogos, cardiólogos y otros profesionales de la salud que quieran profundizar sus conocimientos en genómica.

Primer Módulo– Fundamentos en Genómica (agosto-noviembre 2025)

• Introducción a la Genética Clínica y dismorfología
• Patrones de herencia
• Aneuploidías, Síndromes de microdeleciones
• Epigenética
• Citogenética y Técnicas de Diagnóstico Molecular
• Interpretación de VUS (Variantes de Significado Incierto)
• Asesoramiento Genético y Comunicación de Información
• Terapia Génica
• Medicina personalizada y preventiva
• Desafíos Bioéticos en Genómica

Orientaciones electivas – Módulos avanzados (2026)*

• Genética Perinatal y Pediátrica
• Genética Cardiogenética
• Oncogenética
• Neurogenética

*La diplomatura prevé la elección de un (1) módulo avanzado.

MÓDULO FUNDAMENTOS DE GENÉTICA

(MÓDULO TRONCAL AGOSTO-NOVIEMBRE)

04/08/2025 – Clase 1: Introducción a la Genética Clínica, Dismorfología y Familiograma

• Orador: Dra. Sofía Juárez Peñalva JP/ Dra. Constanza Vallone
• Contenido: Principios básicos de la genética, uso del familiograma, introducción a la dismorfología.

11/08/2025 – Clase 2: Patrones de Herencia Mendeliana

• Orador: Dra. Alejandrina Real
• Contenido: Patrones de herencia dominante, recesivos y ligado al sexo. Conceptos de Homocigosis y Heterocigosis. Expresividad y Penetrancia

18/08/2025 – Clase 3: Patrones de Herencia No Mendeliana

• Orador: Dra. Constanza Arriola
• Contenido: Herencia mitocondrial, repetición de tripletes, Metilación y DUP

Clase 4:

25/08/2025 – Clase 4.1: Introducción a las Aneuploidías: Trisomías y Monosomías.

• Orador: Dra. Constanza Arriola
• Contenido: Conceptos de aneuploidía, trisomías (13, 18, 21) y monosomías (Síndrome de Turner).

01/09/2025 – Clase 4.2: Técnicas diagnósticas: Cariotipo, MLPA, QfPCR y FISH

• Orador: Dra. Alejandrina Real
• Contenido: Principios y aplicaciones de cada técnica en el diagnóstico genético.

08/09/2025 – Clase 5:

Clase 5.1: Síndromes de Microdeleciones Frecuentes: Manifestaciones Clínicas.

• Orador: Dra. Sofía Juárez Peñalva / Dra. Constanza Vallone
• Contenido: Síndromes como DiGeorge, Williams, Cri du Chat y otros.

 Clase 5.2: Técnicas diagnósticas: CGH Array: Indicaciones, Alcances y Limitaciones

• Orador: Dra.. Alejandrina Real/Dra. Vanesa Romano
• Contenido: Microarrays genómicos, interpretación de resultados.

15/09/2025 – Clase 6: Epigenética: Fundamentos y Aplicaciones

• Orador: Dra. Lucia Schottlaender
• generalidades/entidades
• Contenido: Mecanismos epigenéticos, herencia epigenética, relación con enfermedades.

22/09/2025 – Clase 7: Exoma y Paneles: Usos del Genoma en Diagnóstico

• Orador: Dra. Catalina Atorrasagasti
• Contenido: Conocimientos y mecanismos generales que ayuden a comprender las bases genéticas del diagnóstico molecular. Principios del análisis de exoma y paneles, indicaciones clínicas.

29/09/2025 – Clase 8: Clasificación e interpretación de variantes y Uso de Plataformas

• Orador: Dra. Catalina Atorrasagasti
• Contenido: Clasificación clínica de variantes, variantes germinales y somáticas. Evaluación e interpretación de variantes, plataformas de bases de datos genéticas.

06/10/2025 – Clase 9: Elaboración e interpretación de informes de estudios moleculares

• Orador: Dra. Vanesa Romano
• Contenido: Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial. ¿Existe un consenso y normativas nacionales?

13/10/2025 – Clase 10: Asesoramiento Genético y Comunicación de Información

• Orador: Dra. Sofía Juárez Peñalva / Madre: Carolina Zambrano / Psicóloga: Soledad
• Contenido: Estrategias y modelos de comunicación con pacientes y familias. Consejería genética en enfermedades hereditarias. Enfoque personalizado de la consulta compleja.

20/10/2025 – Clase 11: Avances en Genética

Clase 11.1: Terapia Génica: Fundamentos y Aplicaciones

• Orados: Dra. Catalina Atorrasagasti
• Contenido: Historia de la terapia génica, diferentes técnicas y aplicaciones clínicas.

27/10/2025 – Clase 11.2: Reproducción Asistida y Genética

• Orador: Dr. Gabriel Ercoli
• Contenido: Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), tecnologías reproductivas y su impacto en la genética.

Clase 11.3: Medicina Genómica: Personalizada y Preventiva

• Orador: Dr. Gabriel Ercoli
• Contenido: Aplicación del diagnóstico genómico en medicina preventiva y personalizada.

03/11/2025 – Clase 12: Desafíos Bioéticos en Genómica

Clase 12.1: Dilemas Éticos en el Diagnóstico y Tratamiento Genético

• Orador: Dr. Agustín Silberberg
• Duración: 1 video de 30 minutos legales y sociales.

10/11/2025 – Clase 12.2: Consentimiento Informado y Uso de Datos Genéticos

• Contenido: Protección de datos, consideraciones éticas en el manejo de la información genética.

Ya podés ver el Webinar «Actualidad en Genómica: inserción e interdisciplina en un Hospital Universitario» registrate y recibí en tu mail la grabación de la jornada.

Ya podés ver las grabaciones de los Webinars de Genómica | Genómica en Cuidados Neonatales y Genómica en Medicina Fetal. Registrate y recibí en tu mail las grabaciones de las jornadas.

• Certificado Digital

Las Diplomaturas no son consideradas carreras sino cursos y por lo tanto, no extienden títulos sino certificados (DNGU. DOCUS N°3. Inc.12).

Estimado/a participante de Posgrado, le comunicamos las novedades sobre las políticas arancelarias de nuestras carreras y programas de posgrado:

Debido al escenario económico complejo que enfrenta Argentina, los aranceles de nuestros programas y carreras, se reajustan periódicamente. Esto tiene como objetivo preservar la calidad académica que sustenta nuestra propuesta de valor y hacer frente a los compromisos y obligaciones de la Universidad. Estos incrementos estarán basados en indicadores informados por el Banco Central de la República Argentina.

Una vez más, agradecemos la confianza depositada en nuestra Universidad y renovamos nuestro compromiso de brindarle una formación y desarrollo profesional del más alto nivel.

• Políticas de pago: el participante, deberá abonar o confirmar su modalidad de pago y/o arancel con al menos 72h. previo al inicio de la actividad por los medios mencionados en el apartado ARANCELES.
  • Aranceles: medios de pago habilitados: tarjetas de débito y de crédito VISA, Mastercard y American Express, Decidir y Mercado Pago.
  • Por disposiciones en vigencia, la Facultad de Ciencias Biomédicas, no puede recibir dinero en efectivo. Por el mencionado motivo, durante la acreditación de la actividad, únicamente se aceptarán medios electrónicos de pago.
• Política de cancelación previo al inicio del curso: Las cancelaciones deberán realizarse con un mínimo de 96h. de anticipación por canal formal enviando un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI).
• Política de cancelación durante la cursada (no aplicable a cursos cortos): el participante deberá enviar un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI). La mencionada baja, deberá enviarse del 1 al 10 del mes en curso. A partir del día 11, se facturará y debitará el importe correspondiente a la cuota.
• Política de reintegro: en caso de no participar al programa y/o actividad, y no tramitar oportunamente la solicitud de baja correspondiente, no se aceptarán solicitudes de reintegro.
• Política de reintegro de la matrícula: la matrícula se toma en concepto de reserva de vacante y no es pasible de reintegro una vez pagada. En caso de solicitar la baja, se contemplará para esa actividad la regularidad durante el período académico vigente.
• Política de reintegro parcial: en caso de que el alumno/participante haya hecho el pago total del curso de manera adelantada o haya adelantado cuotas mediante planes abiertos:

1. Si la actividad no comenzó: podrá recuperar el 100% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
2. Si la actividad comenzó y avanzó hasta un 30% del tiempo total de cursada: se reintegrará lo correspondiente al 50% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
3. Si la actividad avanzó más del 30% del tiempo total de cursada: no se reintegrarán las cuotas adelantadas.

• Política de sustitución: si la persona inscripta no pudiera participar en el programa y con previo aviso de al menos 96h. de antelación a la fecha de celebración, podrá transferir su participación a un tercero.
• Actividades que otorgan certificado de participación: se deberá contar con la asistencia mínima requerida del 70% del programa académico, sus actividades y el libre de deuda administrativo para solicitar la certificación correspondiente.
• Los descuentos ofrecidos/promociones no son acumulables.
• La apertura del programa o carrera, se encuentra sujeto a la cantidad de matriculados al momento del inicio del mismo.
• Las políticas de contratación no aplican a actividades no aranceladas.

PREGUNTAS FRECUENTES:

¿Cómo saber sí mi carrera o programa ha sido acreditado por CONEAU? Aquellas carreras o programas que posean acreditación ministerial, figurará en la parte superior de la página el número de resolución o legajo y año de acreditación correspondiente. Aquellos programas que no posean acreditación, extienden “certificado” al participante y no título.